Hay más de 450 ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES diferentes. Afectan a 1 de cada 1000 personas. Sólo como ejemplo la Distrofia Muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3500 nacidos varones. La Atrofia Espinal, en su forma más severa, afecta a 1 de cada 6000 recién nacidos. En muchos casos, las ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES, NO SON DIAGNOSTICADA.
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son enfermedades de carácter genético, generalmente hereditarias, y afectan los músculos o los nervios que los controlan. En su mayoría son progresivas y llevan a la discapacidad. Algunas de ellas, como ciertas Distrofias Musculares, atacan a los niños conduciéndolos a la invalidez física. Algunas de ellas, particularmente severas, son de pronóstico fatal ya que afectan la musculatura respiratoria o el corazón. Otras, igualmente graves, pueden aparecer en la adolescencia o en la vida adulta, pudiendo ser de carácter familiar o aparecer esporádicamente. Si bien muchas de ellas no son curables, todas deben ser tratadas y los crecientes avances en la investigación, como los nuevos conocimientos genéticos que han sido formidables en los últimos años, abren un panorama de esperanza para los miles de afectados. De hecho, algunas afecciones que hasta hace unos años carecían de tratamiento, hoy pueden ser manejadas con medicación, mientras que los constantes progresos en las posibilidades de asistencia hacen que la calidad de vida de estos pacientes pueda ser mejorada. ADM, en comunión con los cientos de ADM’s en el mundo, mantiene un compromiso en la promoción de la asistencia, docencia e investigación en el campo de las enfermedades neuromusculares.
Pautas generales de tratamiento
Con frecuencia se confunde tratamiento con curación. Si bien muchas (no todas) las enfermedades neuromusculares no se pueden “curar” (entendiéndose por curación la restitución total de la normalidad) TODAS pueden y deben ser tratadas.
Debe tenerse en cuenta que no existen enfermedades intratables. No debe confundirse incurable con intratable.
El tratamiento aplicado desde todos los ángulos posibles contribuye a mejorar la calidad de vida del paciente. Las herramientas terapéuticas con que se puede contar incluyen:
- Fármacos
- Terapia física y de rehabilitación
- Terapia foniatrica y de la deglución (si estuviera afectada)
- Utilización de Ortesis
- Apoyo psicoterapeutico
- Tratamientos quirúrgicos y/o neuroortopedicos
- Controles médicos especializados para prevenir complicaciones especificas de cada enfermedad. (Cardiológicos, respiratorios, clínicos, neurológicos, etc)
El futuro en el tratamiento
El incesante avance de la ciencia pone cada vez más cerca nuestro la posibilidad de curar muchas de estas enfermedades. Tan solo como ejemplo la investigación sobre las causas de la Distrofia Muscular es cada vez mas activa. Miles de laboratorios de investigación en todo el mundo trabajan día a día par buscar una cura. Los nuevos conocimientos de la genética y de la biología molecular prometen cambios en un futuro cada vez más cercano. Permanentemente se ensayan medicamentos nuevos. Las primeras experiencias con terapia génica ya son un hecho.
Fuente: Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares (ADM)
